Waarde van targeted Next-Generation Sequencing van cytologisch materiaal in patiënten met een verdachte massa in het pancreas: een prospectieve multicenter cohort studie

---

B.G. Sibinga Mulder, Q.P. Janssen, B. Groot Koerkamp, D. Roos, E. van der Harst, A.L. Vahrmeijer, B.A. Bonsing, C.H.J. van Eijck, A. Farina Sarasqueta, H. Morreau, J.S.D. Mieog

Donderdag 16 mei 2019

18:25 - 18:33u in Parkzaal

Categorieën: HPB, Vrije voordracht (V)

Parallel sessie: V04 HPB Pancreas

---

Introductie

Targeted Next-Generation Sequencing (NGS) van cytologisch materiaal verkregen via dunne naald aspiratie (FNA) of biliaire brush kan bijdragen aan het diagnosticeren van patiënten met een verdenking pancreascarcinoom. De invloed van NGS op de diagnose en het behandelplan werd bepaald in patiënten met een benigne, onzeker maligne of onduidelijke cytologie uitslag.

Methode

NGS werd in deze prospectieve multicenter studie verricht met het AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 op cytologisch materiaal van patiënten met een onduidelijke uitslag diagnose. Primaire eindpunt was het bepalen van de invloed van NGS op het behandelplan. De diagnose (maligne, benigne) en het behandelplan (exploratie/resectie, preoperatieve chemotherapie, follow-up, palliatie of herhaling van FNA/brush) voor en na integratie van de NGS resultaten werden vergeleken.

Resultaten

In 50 van de 57 geïncludeerde patiënten was het cytologie materiaal voldoende voor NGS analyse (38 FNA, 23 brushes). De geïdentificeerde pathogene variaties waren: KRAS(n=23), TP53(n=8), CDKN2A(n=3), GNAS(n=3), SMAD4(n=2), overig(n=7). Diagnose voor en na integratie van de NGS resultaten verschilde in 28% van de patiënten (tabel 1). De NGS uitslag bevestigde in 30% het behandelplan, veranderde in 22% het behandelplan, voorkwam herhaling van FNA/brush in 26% en had geen waarde in 22%. Alle veranderingen in behandelplan waren terecht.

Conclusie

NGS was van toegevoegde waarde tijdens het diagnostisch proces in driekwart van de patiënten met een onduidelijke cytologie uitslag. NGS kan het behandelplan beïnvloeden door moleculaire bevestiging dan wel uitsluiten van maligniteit en herhaalde FNA/brushes voorkomen.

---